Q&A关于“缺陷宝宝”的50个热点问答

Q1什么样的宝宝算是缺陷宝宝?

A1凡是出生时即存在器官结构上的先天发育异常，或随年龄增长逐渐出现脏器功能异常的宝宝，都可以算缺陷宝宝。

Q2缺陷宝宝可能会遇到什么麻烦?

A2缺陷累及到宝宝的哪个系统，就会影响其相应器官的功能，从而降低生活质量，严重者甚至会有生命危险。

Q3较常见罹患缺陷有哪些?

A3常见的缺陷很多，包括脑积水、脊柱裂、无脑、无眼、小颌、唇裂、腭裂、多指(趾)、并指、髋脱位、先天性心脏病、21－三体综合征(先天愚型)、各种代谢病等……

Q4缺陷宝宝与“遗传”有关系吗?

Q4毫无疑问，有相当一部分缺陷宝宝的确与“遗传”因素有关，甚至“遗传”还起到决定性所用，但环境因素、不良习惯、意外伤害等也是推波助澜的“帮凶”。

Q5“遗传”究竟是怎么回事?

A5俗语称，龙生龙，凤生凤，讲的就是遗传的宗旨——保持物种的稳定性。一般情况下，宝宝和爸爸妈妈不仅容貌上比较相像，DNA更是一脉相承。这些都是遗传的力量。

Q6能否避免缺陷宝宝的出生?

A6尽管目前医学的发展还远不能屏蔽所有缺陷宝宝的出生，但进行正规的婚前检查、孕前检查、出生前检查，是确保养育健康宝宝的关键!

Q7婚前检查包括哪些内容?

A7婚前检查包括询问病史、体格检查，其中体格检查又可细分为普通内科检查、生殖检查、化验室检查等几部分。婚前检查属于自愿行为，因此不同地区的检查项目略有出入。

Q8孕前检查包括哪些内容呢?

A8孕前检查针对性较强，除了询问病史外，女性以子宫颈刮片、麻疹抗体、血型、血常规检查等检测为主，男性则以精液、泌尿生殖器等检查为主，同时，双方均应检查乙肝、梅毒，必要时进行染色体检查。

Q9哪些人一定要去做孕前检查?

A9准爸爸妈妈结婚时没有做过婚检的；夫妻双方或一方有家族遗传病史的：准妈妈已超过30岁的；既往有不良产史，如习惯性流产、死胎、死产或生育过智力低下儿等情况的，均应做孕前检查。

Q10还有哪些人最好进行孕前检查?

A10夫妻双方或一方患有慢性疾病、传染病，或从未接种过乙肝疫苗，或接触过放射性物质、化学农药、有害环境，或有不良生活习惯，如长期吸烟、酗酒、药物成瘾、偏食，或家中饲养宠物……也应进行孕前检查。

Q11出生前检查有什么作用?

A11出生前检查又叫做出生诊断或宫内诊断，是指在宝宝出生前采取各种方法了解胎宝宝外袁结构，进行染色体等方面分析，从而对某些胎宝宝先天性、遗传性疾病做出诊断。

Q12出生前检查包括哪些内容?

A12出生前检查包括遗传优生咨询、绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎儿血采样、B型超声检查等内容，这些方法可以帮助了解胎宝宝的成熟度和生长发育情况，并协助判断缺陷宝宝的出生几率。

Q13遗传优生咨询有什么用?

A13遗传优生咨询属于产前诊断的前奏曲，特别适用于那些有遗传疾病史或具有某些不利因素的女性，其内容涉及广泛，包括孕前咨询、孕期咨询、孕中咨询。必要时应在孕中期进行产前诊断。

Q14“异常孕产史，，是什么意思?

A14异常孕产史主要指的是习惯性流产、死胎分娩史、胎儿畸形分娩史。提醒各位准妈妈，为了宝宝的健康，千万不要向医师刻意隐瞒此类病史。

Q15有习惯性流产病史的准妈妈可能存在什么问题?

A15习惯性流产可能提示妈妈存在甲状腺功能低下、卵巢功能不良、子宫畸形等问题，或是母亲患有某些慢性疾病，如重度肾炎、糖尿病，以及母婴血型不合、胚胎发育不良、父母染色体异常等相关因素。

Q16能否简单讲讲“死胎分娩”的原因?

A16在出现死胎的因素中，胎盘和脐带问题占到了39％，胎儿畸形占23％，较为严重的妊娠高血压综合征占19％，过期妊娠、肝昏迷等严重内科疾患占10％左右，另外与病毒等感染也有一定的关系。娩史、胎儿畸形分娩史。提醒各位准妈妈，为了宝宝的健康，千万不要向医师刻意隐瞒此类病史。

Q17分娩畸形胎儿可能和什么有关?

A17遗传因素是胎儿畸形的重要原因之一，不过还与许多其他因素如环境因素等相关，因此，曾经生产过畸形胎儿的女性应当根据既往胎儿畸形的具体情况，如畸形部位、畸形种类等加以综合分析、协助判断。

Q18准妈妈在妊娠期间有剧烈反应是否有问题?

A18妊娠早期呕吐严重的准妈妈可能会导致酸中毒、酮尿，从而可能会增加胎宝宝唇腭裂的发病机会。当准妈妈尿酮体持续时间超过1个月以上。就应当进行妊娠中期检查，以便及时发现胎儿的异常。

Q19绒毛活检可以鉴别哪些缺陷宝宝?

A19绒毛细胞活检可以用于多种单基因遗传病的基因诊断，辅助诊断母胎血型不合等情况，并协助判断某些代谢疾病的诊断，从而争取对问题旱期进行妥善处理。

Q20羊膜腔穿刺又有什么用途?

A20羊膜腔穿刺一般选择在妊娠16～20周进行，穿刺后可以进行羊水细胞的培养，并借助羊水外观颜色来进行鉴别，以及时发现胎宝宝是否可能罹患某些染色体疾病，并判断肺、肝、肾的成熟度。

Q21羊膜腔穿刺是否适用于所有的准妈妈?

A21不是。羊膜腔穿刺是存在禁忌症的，有先兆流产的孕妇、有出血倾向的孕妇、存在盆腔或宫内感染的孕妇等。均不应进行此项检查。

Q22胎儿血样采集指的是什么?

A22胎儿血样采集又称为脐带穿刺，能判断胎宝宝是否存在宫内感染，并监测胎儿宫内成长发育的情况，及时发现是否存在遗传代谢病的可能。

Q23对胎宝宝可以进行B超检查吗?

A23超检查对胎宝宝没有损伤性。高性能的B超仪器能对胎宝宝的面部、头颅、躯体、部分内脏、四肢等进行检查，从而能协助及时发现这些部位较为隐匿的疾患和生长发育的异常。

Q24倘若宝宝没经过上述系统性的检查就已出生。有补救措施吗?

A24现在许多城市都开展了新生宝宝疾病筛查项目。一般包括苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)等。

PKU(苯丙酮尿症)筛查

Q25筛查苯丙酮尿症(PKu)有什么意义?

A25PKU是一种先天性的氨基酸代谢病，后果较严重，但通过简单检查就可以确诊；通过合理预防和治疗即可避免不良预后。因此及时筛查非常重要。

Q26苯丙酮尿症(PKu)有什么危害?

A26PKU的宝宝在刚出生时往往没有什么特殊表现，在正常喂养后才逐渐表现为皮肤发黄、肤色浅淡、身上有鼠尿味，随即出现智能发育落后。如果此时仍然没有被及时发现的话，宝宝就会越来越傻……

Q27苯丙酮尿症(PKu)怎么治?

A27方法很简单，采取停止母乳或牛奶喂养，改为由特殊配方的奶粉进行喂养即可!这种饮食治疗

至少要坚持到10岁。甚至治疗到青少年期。CAH(先天性肾上腺皮质增生症)筛查

Q31筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)有什么意义?

A31CAH是一种常见的遗传代谢病，如不能及时发现，积极干预，则可能会导致危害，造成脑损伤，乃至造成死亡!

Q32先天性肾上腺皮质增生症(cAH)的危害在哪里?

Q32典型的CAH会出现电解质代谢紊乱、酸中毒、脱水，甚至发生休克，此外还会表现为外生殖器异常的两性畸形。

Q33怎样治疗先天性肾上腺皮质增生症(CAH)呢?

A33CAH的治疗方法是通过补充特定的激素来改善患病宝宝的生长速度，延迟骨的闭合，使宝宝将来能得到比较满意的身高，并通过外生殖器的矫正手术，改善其未来性生活质量。G6PD(红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷病)筛查

Q34筛查红细胞葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)有什么意义?

A34G6PD是一种由于红细胞酶的缺陷所导致的疾病，可以通过去除诱因加以避免，但如果没有及时发现，将可能会导致溶血症，甚至危及到宝宝的生命。

Q35红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)的临床症状有哪些?

A35G6PD可以导致病理性黄疸延迟、溶血症、溶血性贫血，并由此产生多器官损害，严重者可发生多器官功能衰竭。

Q36如何避免红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)发病呢?

A36存在G6PD疾患的宝宝要尽量避免感染，同时不要进食蚕豆或蚕豆类加工食品(包括哺乳的母亲也不应食用)，远离樟脑、冬青油等物品，遵医嘱禁用可能会引起此病发作的药物。

Q37新生宝宝还应做什么筛查?

A37现代医学理念非常注重预防，认为对于影响健康的疾病而言，应“防大于治”，对于新生宝宝而言预防尤其重要，比如听力筛查、先心病的筛查等，都很必要。

Q38什么样的新生宝宝需要筛查听力?

A38现代医学理念非常注重预防，认为对凡是家族成员中有过儿童期听力损伤的遗传史，新妈妈妊娠期间曾经使用过耳毒性药物，宝宝出生前存在宫内感染病史，出生时存在颅面部畸形，出生体重不足1500g，出生后曾经有过缺血缺氧性脑病、重症高胆红素血症、细菌性脑膜炎。或曾使用过机械通气，罹患过其他可能影响听力的综合征等，均应进行听力筛查。

Q39耳毒性药物都有哪些?

A39已知的耳毒性药物有近百种，包括庆大霉素、链霉素等，这些药物有可能造成内耳结构的损伤，损害第八对脑神经(位听神经)，从而导致临时或永久性听力缺失。

Q40什么样的宝宝可能会罹患先天性心脏病?

A40先天性心脏病被认为是遗传因素与环境因素相互作用所引发的疾病，因此如家族中有人曾患有此类疾病，或者母亲在妊娠早期、尤其是怀孕4-8周遭遇上呼吸道感染的，其宝宝均应注意此症。

Q41是不是只要通过上述筛查就可以确定新生宝宝没有问题呢?

A41医学是一门科学，西医不过才几百年的历史，即使是中医传承了上千年，也还有许多问题无法解释清楚，因此仅仅通过婚前检查、孕前检查、出生前检查及生后筛查，并不能发现所有疾病。

Q42缺陷宝宝的缺陷是不是都很明显啊?

A42不是的。许多宝宝的缺陷根本无法立即辨别，甚至某些缺陷只有到了特定时期，遇到特殊诱因才会发病。只有少部分与缺陷相关的疾病能够通过肉眼仔细观察，及时被发现。

Q43新妈妈该怎样判断宝宝是否存在缺陷呢?

A43为了能判断宝宝是否存在缺陷，新妈妈应当仔细了解并掌握宝宝吃奶、黄疸消退，以及头围、体重、身高的增长状况，积极配合社区医师对宝宝进行的入户体检。

Q44辔缺陷宝宝的面部可能会有哪些畸形?

A44缺陷宝宝会有许多面部畸形，包括眼部的畸形、颌面骨的畸形等，有的缺陷比较容易发现。但像眼距短、眼距宽、小颌缺陷则容易被忽视，而这些表面上的异常其实是在提示可能存在某些较为严重的其他缺陷!

Q45头部缺陷会有哪些呢?

A45头型的异常，如过大、过小、头型特殊等往往提示宝宝可能存在与染色体相关的疾患，或有宫内感染性疾病，而颅内积液则说明神经系统的发育存在异常。

Q46西倘若宝宝躯体发育异常又说明什么问题呢?

A46如果宝宝的脊柱异常、体表有可疑肿块，提示可能存在神经系统的缺陷；而腹壁缺损的宝宝很有可能合并内脏外翻，另外还可能有肠梗阻、肾发育不全等诸多内脏缺陷。

Q47宝宝的四肢发育又会有哪些缺陷呢?

A47四肢缺陷包括不对称的肢体短小、多指(趾)、足部畸形等。这些问题除了见于遗传性疾病之外，还可能与准妈妈服用了可导致宝宝畸形的药物有关。

Q48准准妈妈的血液学检查还能预测哪些宝宝缺陷?

A48不知道大家对“唐氏综合征”是否陌生，其实它还叫21－三体综合征或先天愚型，缺陷宝宝表现为智力障碍，可伴有心脏结构畸形等其他问题。现在通过筛查，在妊娠过程中大约有60％～70％的患病胎宝宝可以被及时发现。

Q49如果发现存在小缺陷的胎宝宝该怎么办?

A49对于已确诊存在小缺陷的胎宝宝，准妈妈准爸爸要在做好充分心理准备的同时，坚持孕期检查，并在临盆时到专科医院候产，待宝宝出生后在医师指导下完善养育和救治方案。

Q50缺陷宝宝已经出生，该怎么办呢?

A50宝宝的缺陷有的可以药物治疗，有的可以手术治疗，有的则可以通过生活细节避免发病，当然，也有一部分属于无法治愈的。不要过分悲观。我们应当及时确诊、积极应对。

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