儿童I型神经纤维瘤病1例护理体会

摘要：患儿，女，3岁4个月，因发现皮肤色素斑3年，2h前惊厥1次入院。查体全身皮肤可见多个咖啡牛奶色素斑，有腋窝雀斑。眼科检查发现多个虹膜错构瘤。头颅MRI颅内有多发异常信号。家族中多人有相似症状。诊断儿童I型神经纤维瘤病。给予控制惊厥，精心护理，健康教育等，患儿未再抽搐好转出院。

关键词：儿童；I型神经纤维瘤病；护理

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一种源于神经嵴分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病。根据临床表现与基因定位分为I型（NF1）和II型（NF2）。临床较少见，NF1发病率约为30～40/10万人[1]。小儿出生即可有表现，呈慢性进展特征。我科于2013年5月收治1例NF1，现报道如下。

1 临床资料

患儿，女，3岁4个月，四川崇州人，因发现皮肤色素斑3年，2h前惊厥1次入院。询问病史，3年前患儿家长发现患儿皮肤多个色素斑，逐渐增大增多，未予重视就医。入院前2h突发惊厥1次，表现为意识丧失、口唇发绀、四肢抽动，持续约1min后抽搐缓解。患儿智力、语言、运动等发育正常，既往无惊厥史。无听力下降及视力异常。查体：躯干及四肢皮肤可见数10个咖啡牛奶斑，呈淡褐色或深褐色，类圆形或不规则形态，最小直径0.2cm，最大直径约6cm，位于右侧颈后。直径1～2cm的色素斑达10余个（图1），有腋窝雀斑。双侧瞳孔对光反射灵敏，眼球活动正常，无眼球震颤。鼻唇沟对称，口角无歪斜，伸舌居中，悬雍垂无偏斜。肌力、肌张力正常。双侧巴氏征、脑膜刺激征阴性。眼科检查发现虹膜表面可见散在分布淡黄色及黄褐色半球状小结节，考虑虹膜错构瘤。脑电图双侧前额区、中央区、颞区可见较多高波幅慢波。头颅MRI：右额叶、双侧基底节-丘脑及脑干区多发异常信号。患儿母亲全身满布咖啡牛奶斑及皮肤神经纤维瘤（图2）。患儿诊断为：NF1。给予控制惊厥，精心护理，健康教育等，患儿未再抽搐，意识清楚，神经系统无异常体征，好转出院，家属熟悉了相关知识。

图1 患儿咖啡牛奶斑 图2 患儿母亲咖啡牛奶斑及皮肤神经纤维瘤2 护理

该病目前可用通过对某一改变的DNA序列进行特征性单链构象多态性分析作产前检查，精确度高，尤其是在家族病例中，利用连锁分析加之产前诊断，必要时可终止妊娠。由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。神经纤维瘤分单发性和多发性，前者罕见，后者又称为神经纤维瘤病，属于神经皮肤综合征的一种。在出生后即可发病。一般在小儿期出现，青春后期加重，年龄越大，病情越重，病因不明。该病可累及神经系统、骨骼、皮肤等。患者和家属常常会非常失望、有沉重的心理负担。护理上首先要提高患者及家属对疾病的认识、树立信心，积极配合治疗。惊厥发作时立即取平卧位，头偏一侧，按压人中止惊，同时松解患儿的衣领及裤袋，用牙垫或纱布包裹的压舌板置于上下牙齿之间，防止舌咬伤。及时清除呼吸道分泌物 ，保持呼吸道通畅。遵医嘱使用药物和（或）物理降温，测量生命体征，1次/4h，体温突然升高或骤降时，要随时测量并记录。观察降温过程中有无虚脱表现。给予氧气吸入及心电监护。室内保持空气新鲜，定期消毒。注意个人卫生，勤洗澡，换衣。保持病室安静，卧床休息，鼓励患儿多饮水，做好口腔护理，3次/d，鼓励多漱口；口唇干燥涂石蜡油或唇膏保护。合理饮食，进食易消化的高热量、高蛋白的流质或半流质饮食。适当运动，有助于增强免疫力。注意保暖，避免着凉。定期随访，一般应3～6个月随访复查1次，必要时随时随访。

3 讨论

NF1是常染色体显性遗传病，基因定位在人类第17号染色体长臂的17q11.2区[2]，但自然突变率高，有近50%的患者发病是由于新突变所致神经外胚叶异常引起，所以临床表现多种多样，不同个体呈现不同疾病表型。美国国立卫生研究所1987年提出了NF1的统一诊断标准，至少具备以下2种或2种以上的临床表现即可诊断[3]：①6个及以上的皮肤咖啡牛奶斑，直径在青春期前>5mm，青春期后>15mm；②2个及以上任何类型的神经纤维瘤或1个从状神经纤维瘤；③腋窝或腹股沟区雀斑；④视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；⑤2个及以上虹膜错构瘤（Lisch结节）；⑥特征性的骨性病变，包括蝶骨发育不良，假关节或长骨骨皮质变薄；⑦直系一级亲属中有NF1型家族史。该患儿至少符合以上5条，所以诊断NF1明确。该患儿随着年龄增长，咖啡牛奶斑可进一步增多变大，青春期皮肤纤维瘤可能明显发展，也可能并发脊柱侧弯后突畸形、病理性骨折、脊柱或内脏肿瘤、癫痫、肾动脉、颈动脉狭窄等表现。颅内肿瘤多为良性，呈惰性或缓慢进展，预后相对较好，但也有5%恶变机率。同时要注意NF1常见的视神经胶质瘤，出现进行性视力下降、视神经萎缩。告知该患儿需要定期随访复查。可见早期临床诊断及产前诊断非常重要，可避免具有神经纤维瘤遗传性肿瘤倾向的婴儿出生。根据遗传规律其下一代有50%患病风险，虽经产前诊断可使其生育正常子女，但该病自然突变率高，在发生新的基因突变的情况下其子女的后代仍可发病，仍要进行发病风险评估，这有待于基因诊断研究的发展与临床应用。所以对患儿家长进行遗传咨询与优生优育指导具有十分重要的意义。惊厥（Convulsion）是指全身或局部骨骼肌群突然发生不自主收缩，以强直性或阵挛性收缩为主要表现，常伴意识障碍[4]。该患儿惊厥发生时通过及时抢救，保持呼吸道通畅，吸氧，物理降温与药物降温，严密观察病情，合理营养，作好基础护理，加强安全护理措施，对减少其发病率和后遗症有非常重要的意义。

参考文献：

[1]常静，汤建萍，梁晓婷，等. 22例儿童I型神经纤维瘤病临床分析[J]. 实用预防医学，2011，18（8）：1484-1485.

[2]左启华. 小儿神经系统疾病[M]. 北京：人民卫生出版社，2005：849-851.

[3]吴希如，林庆. 小儿神经系统疾病基础与临床[M]. 北京：人民卫生出版社，2009： 920- 922.

[4]崔焱.儿科护理学[M].第5版.北京：人民卫生出版社，2012：472.

编辑/哈涛

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