基层开展优生检查的意义
优生检查是避免出生缺陷的最佳方法：主要包括婚前检查，孕期检查，产前诊断，产后检查。婚前检查一定要实事求是，详细全面，包括询问家族史、既往史、接触史，任何一方存在对下一代健康不利的因素都要进行必要预防措施，避免残疾儿童的出生。有些疾病禁止结婚或者结婚不要亲生的孩子。孕期检查，除常规的胎儿发育检测外，还要针对性地检查，1～3个月这段时间若有流产史或反复流产，应详细检查原因，排除子宫内膜病，还应检查巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、弓形虫、支原体、衣原体等，若第1胎为不良产史(包括先天性畸形、流产、早产)，第2胎一定要进行针对性检查，如染色体核型分析，家族性遗传性疾病分析，同时，最好对父母双方都进行染色体分析，或基因诊断。产前检查也是非常重要的，它可以及早发现胎儿畸形，并且采取适当措施，降低其出生率，如宫内窒息、缺氧等，都可能造成胎儿发育不全，智力低下。若孕妇经常长时间用热水洗澡，对胎儿有较大影响。产后检查，主要指产后1～3个月检查，特别注意胎儿眼睛疾病，是否有视网膜病变，大小便饮食情况，是否有消化道畸形，以上检查都是避免残疾儿童出生的最佳方法。
优生检查对象与临床意义：优生检查对象主要是对准备结婚或者准备生育或怀孕的夫妇进行必要的科学诊断和预防。避免出生缺陷或神经管畸形，提高人口素质，促进下一代的健康成长。导致残疾原因：①父母一方或双方有家族性遗传性病史。如血友病、马凡综合征、进行性肌营养不良、母系遗传的脑肌病、心血管畸形心肌病、遗传性视神经病、神经源性肌无力并发共济失调等。②怀孕期间受到各种病原体的感染。如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、衣原体、支原体、乙脑病毒、疱疹病毒等等，是导致胎儿残疾的主要因素，是引起心血管畸形及智力障碍的主要原因。进行这些检查是必不可少的，是一些反复流产不育的主要原因。不孕不育症治疗，必须排除子宫内膜炎，输卵管炎的因素，不孕不育症常见原因是感染因素，引起感染，最常见的病原体有结核、沙眼、衣原体支原体等。遗传及后天感染，是优生的两大障碍，这不是轻而易举能够解决的问题，需要更多医务工作者及计生系统人员做扎实细致的工作，认真调研，总结经验，在不久的将来解决这些问题。
优生检测的技术手段与预防
染色体分析技术：抽取静脉血，进行分离培养，制备染色体G分带平片，图像扫描，进入计算机系统后，可对染色体进行自动排序与正常染色体对比分析，找出异常部位，可对特异性遗传进行诊断。染色体分析技术是一项非常实用技术，在当前的基因定位，基因结构的物理图谱，重复序列的分布，遗传性疾病的诊断研究中起重要作用。
利用羊水细胞培养诊断胎儿遗传性疾病，又称为产前诊断或宫内诊断，是医学遗传的一个重要进展。目前已能用培养的羊水细胞测定几十种染色体和近80种遗传性代谢疾病。
总之，随着检测手段的先进及计算机技术的发展，染色体分析技术取得了很大进展。一方面采用一系列放大手段增强检测的灵敏度，提高其分辨率；另一方面结合计算机技术，增强结果的分析处理能力，使得染色体分析技术更加简便易行。
B超检查：对中晚期妊娠检测胎儿在母体发育成长过程，观察胎儿在宫内发育成熟情况，对胎儿在宫内缺氧、发育迟缓、发育畸形，能给以及时准确的治疗，对无脑儿、巨大胎儿、小头畸形、脑积水、椎管畸形、唇裂、消化道闭锁、联体胎儿等各种在B超下见到异常情况可终止妊娠以降低残疾儿出生数量。
预防：孕前3个月、孕后3个月可服福施福或斯利安防治神经管畸形，我们向广大育龄妇女宣传福施福或斯利安预防的基础知识，使广大育龄妇女便于接受，共同配合，降低出生缺陷的发生率。
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